2008-01

Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down

Montoya Villegas, Julio César

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http://hdl.handle.net/10614/259
Title: Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down
Authors: Montoya Villegas, Julio César
Satizábal Soto, José María
García Vallejo, Felipe
Sánchez Gómez, Adalberto
Keywords: Síndrome de Down
Hiperhomocisteinemia
Hipometilación
Issue Date: Jan-2008
Publisher: Universidad Autónoma de Occidente
Citation: El hombre y la máquina no. 30 (ene.-jun. 2008); p. 118-129
Abstract: El síndrome de Down (SD) es una alteración cromosómica numérica consistente en un cromosoma 21 extra o una porción del mismo en el complemento normal de un individuo, convirtiéndose en la causa genética más común de retardo mental en humanos con una incidencia de 1/600 – 1/1.000 nacidos vivos lo que genera una gran carga para el sistema de salud y condiciona en alto grado el desarrollo y atención de estos niños. La etiología embriológica del SD es principalmente debida a la no disyunción del cromosoma 21 durante la división meiótica I materna, evento cuya naturaleza molecular no se ha aclarado plenamente. La única variable aceptada en todo el mundo relacionada con la aparición de este síndrome es la edad materna y recientemente se ha planteado que dentro de las posibles causas estudiadas están los defectos en el metabolismo del ácido fólico, principalmente los debidos a errores congénitos en los genes que codifican las enzimas mutilentetrahidrofolatorreductasa MTHFR y metionina sintetasa reductasa MTRR. La presente revisión muestra los estudios realizados en la última década, donde se observa una asociación entre concentraciones elevadas de homocisteína total en plasma e hipometilación y el incremento del riesgo de tener hijos con SD.
URI: http://hdl.handle.net/10614/259
ISSN: 0121-0777
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