2007-01

Caracterización bioquímica y genética de hiperfenilalaninemias en la ciudad de Cali

Montoya Villegas, Julio César

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http://hdl.handle.net/10614/238
Title: Caracterización bioquímica y genética de hiperfenilalaninemias en la ciudad de Cali
Authors: Montoya Villegas, Julio César
Satizábal Soto, José María
Keywords: Fenilcetonuria
Enfermedades del metabolismo
Deficiencia mental
Phenylcetonuria
Mental retardation
Mental deficiency
Issue Date: Jan-2007
Publisher: Universidad Autónoma de Occidente
Citation: El hombre y la máquina no. 28 (ene.- jun. 2007); p. 38-45
Abstract: La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por desórdenes metabólicos debidos a mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa y afecta a cerca de uno de cada diez mil individuos de la población y si no es tratada oportunamente trae graves consecuencias como el retardo mental. Se estableció la prevalencia de fenilcetonuria en niños con discapacidad intelectual de la ciudad de Cali determinando la concentración de fenilalanina en sangre seca colectada en papel de filtro mediante la técnica de microelisa a 626 infantes de 19 instituciones con edades comprendidas entre 6 meses y 16 años con un promedio de 10.9 años encontrándose una media de concentración de fenilalanina de 1,132 mg/dL pudiéndose detectar un caso de fenilcetonuria por deficiencia de la enzima Dihidropterina reductasa (DHPR OMIM# 261630). Se diseñó un programa de Salud Pública que permite la detección temprana y el tratamiento adecuado para estos niños, acorde con la mutación que presentan.
URI: http://hdl.handle.net/10614/238
ISSN: 0121-0777
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